İnsanların, amino asit metabolizmasının bozulması sonucu meydana gelen kalıtsal bir hastalıktır. Amerikadaki insidansı 1/15000 iken ülkemizde 1/3600 ile 1/4000 arasında değişmektedir. Batı Avrupa da ise hastalığın insidansının 1/6500 ile 1/16000 arasında değiştiği görülmektedir.
Hastalığın oluşum nedeni ise, karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğu veya yetersizliği nedeniyle, elzem bir aminoasit olan fenilalaninin, metabolize edilememesi ile kanda biriken fenilalanin metabolitlerinin, beyinde harabiyet yapması ve idrarla artık ürünlerin atılması olarak tanımlanabilir.
Fenilketonüri hastalığının en ciddi sonucu, fenilalanin ve türevlerinin birikmesine bağlı olarak mental gerilik oluşmasıdır. Eğer bu hastalarda erken tanı konabilirse, tedavi için zaman kazanılmış olur ve beyin harabiyeti büyük oranda engellenir. Ayrıca tedaviye erken başlama, bilişsel zekâ olarak nitelendirilen IQ puanının da azalmasını engeller. Tedavide her 10 haftalık gecikmenin 5 IQ puan kaybına yol açtığı tahmin edilmektedir.
Fenilketonürinin, günümüzde kabul edilen tedavisi fenilalanin içermeyen bir diyetin verilmesidir. Bu şekilde uygulanan tıbbi beslenme tedavisi ile bireyin kanındaki fenilalanin düzeyi istenilen seviyeler arasında tutulabilir ve beyin harabiyeti başta olmak üzere oluşabilecek birçok nörolojik bozukluk önlenmiş olur.
Fenilketonüriler için hazırlanan diyetler, ailelerin kendi isteklerine göre veya yaşam tarzlarına göre değil, tamamen hastalığa bağlı olarak ayarlanmak zorundadır. Bu sebeple, uygulama aşamasında özen gösterilmelidir.
Hastanın diyeti, kesinlikle diyetisyen tarafından hazırlanmalı ve dikkatle takip edilmelidir. Çünkü bu bireyler hepimizin tüketmiş olduğu ekmeği, sütü, pirinci veya makarnayı tüketememektedir. Hatta sebze ve meyveleri de yine diyetisyen tarafından belirli sınırlar çerçevesinde verilmektedir. Bu sebeple, bu bireylere özel ekmek, makarna, şehriye, pirinç ve sütlerde geliştirilmiştir. Aynı şekilde bireyin yaşına göre, tedavi edici (teröpatik) mamalarda bulunmaktadır.
Bebeklerin ilk 6 ay yalnızca anne sütü almasını her fırsatta söylüyoruz, ama bu hastaların süt içmesini yasaklıyoruz. İşte bu tür durumlarda bebeğinizin, sizin sütünüzü alıp almayacağına doktor ve diyetisyeniniz karar vermelidir. Çünkü bu tamamen çocuğunuzun kan değerlerine bağlı bir karardır.
Fenilketonüride diğer bir önemli nokta ise, piyasada bulunan ve fenilketonüri içeren besinlerin varlığı. Özellikle yapay tatlandırıcıların bir çeşidi olan aspartam (diyet kola ve bazı sakızlarda vb besinlerde) vücutta yıkıma uğradığında, açığa fenilalanin çıkmaktadır ve bu durumda hasta yine zarar görür. Bu sebeple aldığınız besinlerin üzerindeki etiket bilgilerini doğru olarak okumayı bir alışkanlık haline getirmeli ve üzerinde “fenilalanin içerir” ve “aspartam içerir” ibaresi bulunan her türlü besinlerin tüketilmesi önlenmelidir.
Hastalar, diyetisyenleri teröpatik mama önermiş ise, bunu arkadaşlarının yanında tüketmek istemeyebilir. Bu tür sorunlarda hem aile, hem da hastane personeli bireye psikolojik olarak destek olmalıdır. Çünkü bireyin tedavisi için gerekli olan beslenme şeklini reddetmemesi gerekmektedir. Son olarak ise “bir lokmadan bir şey olmaz” demeyin ve çocuğunuzun damak zevki yerine onun sağlığını düşünün…
REFERANSLAR
1)Nutrition Society (2005) Clinical Nutrition, Blackwell Science, Oxford
2)Köksal G. (2002) Çocuk Hastalıklarında beslenme tedavisi, Hatiboğlu Yayınevi, Ankara
3)Ralph A. (1993) Human Nutrition and dietetics, Churchill Livingstone, Edinburgh